trisomie 21

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Français[modifier | modifier le wikicode]

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Étymologie[modifier | modifier le wikicode]

→ voir trisomie et 21 car c'est le chromosome n°21 qui est concerné.

Locution nominale[modifier | modifier le wikicode]

trisomie 21 féminin

  1. (Génétique) (Médecine) Aberration chromosomique chez l'homme avec existence du chromosome 21 en trois exemplaires au lieu de deux dans toutes les cellules (trisomie 21 totale) ou dans une partie d’entre elles (trisomie 21 mosaïque ou partielle) se manifestant entre autres par un faciès particulier et un retard cognitif.

Synonymes[modifier | modifier le wikicode]

Vocabulaire apparenté par le sens[modifier | modifier le wikicode]

Traductions[modifier | modifier le wikicode]

Hyperonymes[modifier | modifier le wikicode]

Hyponymes[modifier | modifier le wikicode]

notes[modifier | modifier le wikicode]

Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières.

C'est l'une des maladies transmises génétiquement les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux USA[1]. L’incidence est d'environ 1 pour 800 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans[2].

L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi un ensemble varié d'autres malformations congénitales comme des cardiopathies [3]. Le QI des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable.

Près de 30 % des patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation[4] et le pourcentage (hanches) devrait croître au prorata de l'allongement de l'espérance de vie de tous. Les anomalies musculo-squelettiques sont volontiers source de complications, luxations, dysplasie acétabulaire, instabilité articulaire.

Traits cliniques 
Morphologie 

Faciès rond, Fentes palpébrales (des paupières) obliques en haut en dehors et étroites Repli de l'angle cutané interne des paupières (épicanthus, proéminent). Langue épaisse. Enfant qui tend à être de petite taille Sont également volontiers notés : Nuque Large. Oreilles implantées bas, mal ourlées. Mâchoire étroite, entraînant, en l'absence d'opération, une gêne considérable (langue épaisse) et l'amenant, surtout chez l'enfant, à la sortir fréquemment de la bouche (protrusion de la langue). Mains barrées d'un seul pli palmaire très marqué, doigts courts. L'hyperlaxité ligamentaire est généralisée. La croissance et le développement sont retardés avec le début de la marche habituellement observé seulement à l'âge de 2 ou 3 ans.

Des malformations d'organes 

Très fréquentes et devront être recherchées dès le diagnostic de certitude posé (par le caryotype, voir plus bas) : canal atrio-ventriculaire, atrésie digestive, anomalies urinaires, oculaires, ostéo-articulaires.

Psychomotricité 

Le retard mental est hétérogène : QI est généralement situé entre 20 et 60 alors qu'un QI moyen est de 100. Le QI peut être supérieur, notamment par acquisition (stimulations adaptées), mais en ce cas, on ne parle plus de retard mental au-dessus de 69. Les acquisitions sont retardées (marche vers 2 ans, langage) Le développement des aptitudes sociales et affectives est, dans la grande majorité des cas, normal.

Croissance 

La taille définitive est le plus souvent inférieure à la moyenne.

L’adolescence et la puberté, vont entraîner comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés, expliqués par les adultes. Des groupes de parole avec un professionnel peuvent leur permettre d’avancer dans la construction de leur identité d’adolescent et d’adulte.

Une femme trisomique 21 a une probabilité de 50 % d'avoir un enfant atteint. Le vieillissement est accéléré.

Voir aussi[modifier | modifier le wikicode]

Références[modifier | modifier le wikicode]